de Vivo, Darryl C.: шукати на сайті Z-Library

Montes, Jacqueline, Mcisaac, Tara L., Dunaway, Sally, Kamil-Rosenberg, Shirit, Sproule, Douglas, Garber, Carol Ewing, De vivo, Darryl C., Rao, Ashwini K.

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 163 KB

english, 2011

Falls and spinal muscular atrophy: Exploring cause and prevention

Журнал:

Montes, Jacqueline, Dunaway, Sally, Garber, Carol Ewing, Chiriboga, Claudia A., De Vivo, Darryl C., Rao, Ashwini K.

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 241 KB

english, 2013

Leg muscle function and fatigue during walking in spinal muscular atrophy type 3

Журнал:

Kang, Peter B., Gooch, Clifton L., McDermott, Michael P., Darras, Basil T., Finkel, Richard S., Yang, Michele L., Sproule, Douglas M., Chung, Wendy K., Kaufmann, Petra, De Vivo, Darryl C.

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 100 KB

english, 2014

Reply

Журнал:

Dunaway, Sally, Montes, Jacqueline, Garber, Carol Ewing, Carr, Brendan, Kramer, Samantha S., Kamil-Rosenberg, Shirit, Strauss, Nancy, Sproule, Douglas, De Vivo, Darryl C.

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 44 KB

english, 2014

Performance of the timed “up & go” test in spinal muscular atrophy

Журнал:

Kang, Peter B., Gooch, Clifton L., McDermott, Michael P., Darras, Basil T., Finkel, Richard S., Yang, Michele L., Sproule, Douglas M., Chung, Wendy K., Kaufmann, Petra, de Vivo, Darryl C.

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 2014

The motor neuron response to SMN1 deficiency in spinal muscular atrophy

Журнал:

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 261 KB

english, 2014

Spinal muscular atrophy functional composite score: A functional measure in spinal muscular atrophy

Montes, Jacqueline, Glanzman, Allan M., Mazzone, Elena S., Martens, William B., Dunaway, Sally, Pasternak, Amy, Riley, Susan O, Quigley, Janet, Pandya, Shree, De Vivo, Darryl C, Kaufmann, Petra, Chiri

Журнал:

Marra, Jonathan D., Engelstad, Kristin E., Ankala, Arunkanth, Tanji, Kurenai, Dastgir, Jahannaz, De Vivo, Darryl C., Coffee, Bradford, Chiriboga, Claudia A.

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2015

Identification of a novel nemaline myopathy-Causing mutation in the troponin T1 ( TNNT1 ) gene: A case outside of the old order amish

Журнал:

Mercuri, Eugenio, Lucibello, Simona, Perulli, Marco, Coratti, Giorgia, de Sanctis, Roberto, Pera, Maria Carmela, Pane, Marika, Montes, Jacqueline, de Vivo, Darryl C., Darras, Basil T., Kolb, Stephen J

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 2015

Longitudinal natural history of type I spinal muscular atrophy: a critical review

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2020

Файл:

PDF, 859 KB

2020

Erythrocyte 3-O-methyl-D-glucose uptake assay for diagnosis of glucose-transporter-protein syndrome

Jörg Klepper, Marcela Garcia-Alvarez, Kevin R. O'Driscoll, Michael K. Parides, Dong Wang, Yuan Yuan Ho, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Journal of Clinical Laboratory Analysis

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 1999

Mutational analysis of GLUT1 (SLC2A1) in Glut-1 Deficiency Syndrome

Dong Wang, Pamela Kranz-Eble, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 328 KB

english, 2000

Solving the COX Puzzle

Darryl C. De Vivo

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 93 KB

english, 1999

Varying loads of the mitochondrial DNA A3243G mutation in different tissues: Implications for diagnosis

Sara Shanske, Jacklyn Pancrudo, Petra Kaufmann, Kristin Engelstad, Sarah Jhung, Jiesheng Lu, Ali Naini, Dr. Salvatore DiMauro, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 102 KB

english, 2004

Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS

Mahsa Mehrazin, Sara Shanske, Petra Kaufmann, Ying Wei, Jorida Coku, Kristin Engelstad, Ali Naini, Darryl C. De Vivo, Salvatore DiMauro

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2009

Imaging the metabolic footprint of Glut1 deficiency on the brain

Juan M. Pascual, Ronald L. van Heertum, Dong Wang, Kristin Engelstad, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Darryl C. De Vivo, Michael V. Johnston

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 2.07 MB

english, 2002

Foreword

Журнал:

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 36 KB

english, 2003

Autosomal dominant Glut-1 deficiency syndrome and familial epilepsy

Knut Brockmann, Dong Wang, Christoph G. Korenke, Arpad Von Moers, Yuan-Yuan Ho, Juan M. Pascual, Kunyan Kuang, Hong Yang, Li Ma, Pamela Kranz-Eble, Jorge Fischbarg, Folker Hanefeld, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.18 MB

english, 2001

Glut-1 deficiency syndrome: Clinical, genetic, and therapeutic aspects

Dong Wang, Juan M. Pascual, Hong Yang, Kristin Engelstad, Sarah Jhung, Ruo Peng Sun, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 106 KB

english, 2005

Acute hyperglycemia produces transient improvement in glucose transporter type 1 deficiency

Cigdem I. Akman, Kristin Engelstad, Veronica J. Hinton, Paivi Ullner, Dorcas Koenigsberger, Linda Leary, Dong Wang, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 796 KB

english, 2010

Eulogy for Philip R. Dodge, MD, March 16, 1923–August 30, 2009

Darryl De Vivo

Журнал:

Michael Rotstein, Darryl C. De Vivo

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 98 KB

english, 2010

Childhood absence epilepsy as a manifestation of GLUT1 deficiency

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 65 KB

english, 2010

Glut1 deficiency: Inheritance pattern determined by haploinsufficiency

Michael Rotstein, Kristin Engelstad, Hong Yang, Dong Wang, Brynn Levy, Wendy K. Chung, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 186 KB

english, 2010

Glut1 deficiency syndrome and erythrocyte glucose uptake assay

Hong Yang, Dong Wang, Kristin Engelstad, Leslie Bagay, Ying Wei, Michael Rotstein, Vimla Aggarwal, Brynn Levy, Lijiang Ma, Wendy K. Chung, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Dr William A. Maltese, Darryl C. De Vivo

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 468 KB

english, 2011

Cholesterol and phospholipids in cultured skin fibroblasts from patients with dystonia

Журнал:

Steven G. Pavlakis, Peter C. Phillips, Salvatore DiMauro, Dr. Darryl C. De Vivo, Lewis P. Rowland

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 316 KB

english, 1984

Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: A distinctive clinical syndrome

Журнал:

Steven G. Pavlakis, Peter C. Phillips, Salvatore DiMauro, Darryl C. De Vivo, Lewis P. Rowland

Рік:

1984

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.05 MB

english, 1984

Reply

Журнал:

Peter C. Phillips, Leon T. Kremzner, Dr Darryl C. De Vivo

Рік:

1985

Мова:

english

Файл:

PDF, 99 KB

english, 1985

Cerebrospinal fluid polyamines: Biochemical markers of malignant childhood brain tumors

Журнал:

Darryl C. De Vivo, Peter C. Phillips, Leon T. Kremzner

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 513 KB

english, 1986

Reply

Журнал:

Рік:

1987

Мова:

english

Файл:

PDF, 125 KB

english, 1987

Brain infarction in sickle cell anemia: Magnetic resonance imaging correlates

Dr. Steven G. Pavlakis, Jacqueline Bello, Isak Prohovnik, Millicent Sutton, Carol Ince, Jay P. Mohr, Sergio Piomelli, Sadek Hilal, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 574 KB

english, 1988

Reply

Steven G. Pavlakis, Jacqueline Bello, Isak Prohovnik, Millicent Sutton, Carol Ince, Jay P. Mohr, Sergio Piomelli, Sadek Hilal, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Susan E. Old, Dr Darryl C. de Vivo

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 131 KB

english, 1988

Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Biochemical and immunoblot analysis of cultured skin fibroblasts

Журнал:

Mia Maccollin, Dr Darryl C. De Vivo, Ann B. Moser, Margaret Beard

Рік:

1989

Мова:

english

Файл:

PDF, 640 KB

english, 1989

Ataxia and peripheral neuropathy: A benign variant of peroxisome dysgenesis

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 457 KB

english, 1990

Pyruvate dehydrogenase deficiency: Molecular basis for intrafamilial heterogeneity

Tatsuya Fujii, Rudy N. Van Coster, Susan E. Old, Rosella Medori, Susan Winter, Ruth M. Gubits, Paul M. Matthews, Ruth M. Brown, Garry K. Brown, Hans-Henrik M. Dahl, Dr. Darryl C. De Vivo

Журнал:

Salvatore Dimauro, Darryl C. de Vivo

Рік:

1994

Мова:

english

Файл:

PDF, 656 KB

english, 1994

Genetic heterogeneity in leigh syndrome

Журнал:

Jörg Klepper, Juan Carlos Vera, Dr. Darryl C. de Vivo

Рік:

1996

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 1996

Deficient transport of dehydroascorbic acid in the glucose transporter protein syndrome

Журнал:

Jennifer R.L. Friedman, Elizabeth A. Thiele, Dong Wang, Kara B. Levine, Erin K. Cloherty, Heidi H. Pfeifer, Darryl C. De Vivo, Anthony Carruthers, Marvin R. Natowicz

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 1998

Atypical GLUT1 deficiency with prominent movement disorder responsive to ketogenic diet

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 92 KB

english, 2006

The spectrum of movement disorders in Glut-1 deficiency

Roser Pons, Abbie Collins, Michael Rotstein, Kristin Engelstad, Darryl C De Vivo

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 85 KB

english, 2010

EEG Features of Glut-1 Deficiency Syndrome

Arpad Von Moers, Knut Brockmann, Dong Wang, Christoph G. Korenke, Peter Huppke, Darryl C. De Vivo, Folker Hanefeld

Журнал:

Linda D. Leary, Dong Wang, Douglas R. Nordli Jr., Kristin Engelstad, Darryl C. De Vivo

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 263 KB

english, 2002

Seizure Characterization and Electroencephalographic Features in Glut-1 Deficiency Syndrome

Журнал:

Current Neurology and Neuroscience Reports

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 244 KB

english, 2003

Cerebral energy failure

Darryl C. De Vivo

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 50 KB

english, 2001

Mitochondrial disease

Roser Pons, Darryl C. De Vivo

Журнал:

Current Treatment Options in Neurology

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 849 KB

english, 2001

The Ketogenic Diet Revisited: Back to the Future

Douglas R. Nordli Jr., Darryl C. De Vivo

Журнал:

Darryl C. De Vivo, Timothy P. Bohan, David L. Coulter, Fritz E. Dreifuss, Robert S. Greenwood, Douglas R. Nordli Jr., W. Donald Shields, Carl E. Stafstrom, Ingrid Tein

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 689 KB

english, 1997

l-Carnitine Supplementation in Childhood Epilepsy: Current Perspectives

Журнал: